Что означают результаты генетического тестирования
- 2023-06-16 16:25:09
Добрый день, у меня возник ряд вопросов по поводу медицинской информации, связанной с моим сыном. У него эпилепсия, симптоматика Ландау-Клеффнера, которая стала заметна в возрасте 6 лет, а также врожденные пороки мочевыделительной системы. Недавно мы прошли полное секвенирование генома, чтобы уточнить диагноз. Я получил ответ, в котором много терминов, которые я не очень понимаю. Уточните, пожалуйста, что значат следующие данные: 1) отсутствие наиболее вероятных вариантов, которые могут являться причиной заболевания; 2) отсутствие вариантов, имеющих признаки патогенности; 3) наличие варианта с неизвестным клиническим значением (chr6: 87257734AG -Гетерозиготный - ZNF292 - ENST00000369577 - c.4105AG - p. Ile1369Val - 71), который присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии и несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность; 4) наличие варианта, приводящего к терминации синтеза белка (chr1: 152304601СА -Гетерозиготный - FLG - ENST00000368799 - c.10285GT - p. Glu3429* - 106), который также присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии и классифицирован как Likely Pathogenic по ACMG и Uncertain significance по CLINVAR. Мой основной вопрос заключается в том, является ли эпилепсия генетической проблемой и как связаны эти данные с ее проявлением у моего сына? Некоторые врачи считают, что это полностью генетическая проблема, однако другие не согласны. Буду благодарен за разъяснения. Спасибо.
Действительно, в полученных результатах генетического исследования не обнаружено вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также не обнаружено вариантов, имеющих один или несколько значимых признаков патогенности. Однако был обнаружен гетерозиготный вариант в гене FLG, который может быть связан с некоторыми дерматологическими проявлениями. Классификация ACMG определила этот вариант как Likely Pathogenic. В целом, оценка генетического риска для развития эпилепсии является сложным вопросом и может зависеть от многих факторов, включая наследственную и окружающую среду. Поэтому рекомендуется обсудить полученные результаты с вашим лечащим врачом, который может более точно оценить значимость этих данных в вашем конкретном случае.