Что означает? Знак после 13 Может ли быть ошибка в диагнозе?
- 2023-06-16 07:17:01
Здравствуйте! Мы с мужем очень обеспокоены состоянием нашей дочки, ей всего 2,4 года, и недавно мы сдали анализы на генетику (кариотип) - 46, xx, z (22) (p11, q13.? 3) [12]. Еще семь месяцев назад наша малышка прошла операцию на сердце (АВК), и мы начали замечать, что она стала очень вялой и имеет гипотонус мышц. Сейчас ее развитие отстает: она не разговаривает, только контактирует с детьми, иногда не выполняет команды, и стоит в развалке, ей трудно ориентироваться и спотыкается о препятствия, косолапит. Логопед ставит диагноз ее развитию на 1-1,5, но он под сомнением. Логопед сказала, что, если бы не узнала о диагнозе, то похоже, что это может быть остаточное явление после лечения ДЦП. Мы слышим этот диагноз впервые, и не знаем, как дальше действовать. Может быть, вы могли бы посоветовать нам, куда обратиться и какие меры предпринять? Какое значение имеет вопросительный знак после 13 в анализе кариотипа, и может ли анализ быть ошибочным? Заранее благодарим вас за помощь и советы!
Добрый день. Анализ на генетику показывает, что у ребенка есть измененный хромосомный набор. Возможно, это связано с его состоянием и симптомами, которые вы описали, включая гипотонус мышц и задержку в развитии речи и координации движений. Необходимо обратиться к генетику и неврологу для дополнительной консультации и исследования, чтобы установить конкретный диагноз и определить, как обеспечить ребенку наиболее эффективную помощь и поддержку. Вопросительный знак после 13 указывает на неопределенность конкретного расположения определенной части хромосомы. Возможно, что анализ может быть ошибочным, но в целом это довольно надежный метод исследования.