Что это такое? И что с нашим ребенком?
- 2023-06-16 06:17:14
Здравствуйте, у меня возник вопрос относительно здоровья моего ребенка. Ему была обнаружена гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена АSH1L (chr1:155449480CТ). Я знаю, что данная мутация до этого не была описана, и хотелось бы уточнить, какие могут быть последствия этого для моего ребенка. Мне также было сообщено, что мутация приводит к замене аминокислоты в 1061 позиции белка (р. Gly1061Ser, NM_018489.2). Буду благодарен за любую информацию относительно данной мутации и ее влияния на здоровье моего ребенка. Спасибо.
Добрый день! Ранее не описываемая гетерозиготная мутация в гене АSH1L, которую мы обнаружили у Вашего ребенка, приводит к замене аминокислоты и может повлиять на функцию белка. Для оценки риска возможных последствий мутации и определения последующих действий Вам нужно обратиться к генетику для консультации.