Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос
- 2023-06-15 21:56:21
Уважаемый специалист, у меня возник вопрос касательно здоровья моего 7 месячного сына. Недавно было обнаружено, что у него ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ. Хотелось бы узнать, что это может значить и какие меры следует принять в данной ситуации. Я уточняла информацию по родственным связям, и никто из родственников не имеет подобных проблем со здоровьем. Если гетерозигота не является клинически проявляющейся, можно ли утверждать, что мой ребенок не болен или необходимы дополнительные обследования? Как стоит поступить в данной ситуации? Буду очень благодарна за ваше мнение и рекомендации.
Здравствуйте! Мутация гена CYP21ОНВ, выявленная у вашего ребенка гетерозиготно (в одном экземпляре), относится к наследственным заболеваниям, связанным с дефицитом 21-гидроксилазы. Это заболевание может привести к развитию ряда нарушений в функциональной работе надпочечников.
Ваш ребенок может не иметь клинических проявлений, если его организм компенсирует дефицит фермента. Тем не менее, для уточнения диагноза и принятия дальнейших мер по мониторингу состояния здоровья ребенка мы рекомендуем проведение консультации генетика и эндокринолога, а также лабораторных и инструментальных исследований. Вам также может потребоваться проведение генетического анализа родителей для оценки риска развития этого заболевания в последующих поколениях.
Для дальнейшего мониторинга и лечения рекомендуется обратиться к эндокринологу и генетику. Они могут назначить дополнительные обследования, рассказать о профилактических мерах и объяснить, какой риск для ребенка с данным диагнозом.