Больной ребёнок по биохимии

  • 2023-06-16 13:58:01

Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос по результатам моего скрининга. Мне 41 год, у меня есть два здоровых ребенка, и мой отец также в хорошем здоровье. В ходе ультразвукового обследования все показатели были нормальными, кроме толщины воротникового пространства (ТВП), которая составляла 1,3 мм, а кариотипическая оценка (КТР) была равна 63. Уровни ХГЧ и ПАПП также были в пределах нормы (0,5-2,5). Однако задержанное обнаружение синдрома Дауна означает, что мой риск находится на уровне 1:20. Можете ли вы объяснить, как такое могло произойти?

  • Аршалуйс Суреновна

    Здравствуйте! Рада помочь вам разобраться с данными скрининга. На основании результатов скрининга вы имеете незначительный повышенный риск на рождение ребенка с Синдромом Дауна. Однако, скрининг является лишь предварительным тестом, результаты которого не дают окончательного диагноза. Если вы хотите более точно узнать риск на наличие генетических аномалий у вашего ребенка, рекомендуется провести более точное и надежное исследование в виде амниоцентеза или хорионической биопсии. Обсудите этот вопрос со своим врачом гинекологом, и он поможет вам выбрать наиболее подходящий и безопасный для вас метод диагностики.

    # 335438