Биохимический анализ крови. Синдром Дауна
- 2023-06-16 09:48:50
Здравствуйте, мне нужна ваша помощь. Я нахожусь на 17-й неделе беременности, и когда мне было 12-13 недель, мне предложили сдать биохимический анализ крови на синдром Дауна. Результат показал высокий риск синдрома, только по биохимии, при том что мои и мужа родственники никогда не страдали от данного синдрома. Хотелось бы узнать возможно ли, что это не точный результат? Врачи предложили мне пункцию, но я очень переживаю по этому поводу. Тем не менее, я жду УЗИ на 18-й неделе, где, как мне сказали, все станет более понятно с ребенком. Но я задаюсь вопросом: почему на первом УЗИ не было замечено, что что-то не так с ребенком? И возможно ли, что такой результат был обусловлен неправильным сдачей анализа на сытый желудок, после проведения УЗИ? Я очень надеюсь на ваш ответ и благодарю вас заранее.
Здравствуйте,
Понимаю, что ситуация вызывает у вас много вопросов и беспокойства. Ответ на ваш вопрос может быть неоднозначным, но я постараюсь объяснить ситуацию.
При беременности пренатальный скрининг проводится для выявления возможных генетических патологий и рисков развития у плода. Биохимический анализ крови является одним из методов для оценки риска синдрома Дауна. Однако, этот тест может дать ложноположительные результаты. Это значит, что результат может показать высокий риск, хотя у плода нет генетической патологии. Поэтому, для подтверждения диагноза синдрома Дауна, требуется дополнительное обследование, например, амниоцентеза или хорионической биопсии.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) также является важным методом пренатальной диагностики. Однако, УЗИ может не показать наличие генетической патологии у плода. Также, могут быть случаи, когда генетическая патология может быть обнаружена только после рождения ребенка.
Что касается вашего вопроса о наличии синдрома Дауна в вашей семье, то это не всегда является главным фактором риска. Возможно, это может быть случайный генетический дисбаланс, который произошел в результате случайного изменения в геноме.
Возможно, ваш биохимический тест дал ложноположительный результат из-за того, что вы не были натощак. Однако, это не объясняет все, поэтому требуется дополнительное обследование для подтверждения диагноза.
Я рекомендую вам обсудить с вашим лечащим врачом все возможные варианты дальнейшего действия, включая риски и преимущества проведения пункции. Ваш лечащий врач также сможет дать вам более подробную консультацию и ответы на ваши вопросы на основе ваших индивидуальных обстоятельств.
Желаю вам удачи и хорошего здоровья во время беременности!