Беременность 13+5, индивидуальный риск трисомии 21 1: 6

  • 2023-06-15 23:42:53

Уважаемые специалисты, мне нужна ваша помощь в разборе сложившейся ситуации. Я беременна 13 недель и 5 дней, уже есть два сына и хочу быть уверенной в здоровье будущего ребенка. Недавно прошла скрининг и получила следующие результаты: ЧСС 164 уд/мин, КТР 74,0 мм, ТВП 2,60мм, кость носа 2,30мм, ХГЧ 63,53МЕ/л/ 1,957МоМ, РАРР-А 2,596 МЕ/л/ 0,487 МоМ, индивидуальный риск трисомии 21 1:6, трисомии18 1:1044, трисомии 13 1:390.

У меня был токсикоз с пятой недели беременности, и я начала принимать Утрожестан с восьмой недели и Омега-мама с одиннадцатой недели. Я хотела бы узнать, могут ли они повлиять на результаты анализов?

Генетик объяснил, что у меня завышены КТР и ХГЧ, что вызвало диагноз высокого риска синдрома Дауна. Я попросила предоставить нормы, чтобы иметь возможность оценить результаты, но он ответил, что все расчеты производит программа, и от инвазивной диагностики я отказалась, опасаясь потерять ребенка.

Хотелось бы узнать ваше мнение по данной ситуации на основании представленных анализов. Может ли быть какое-то отклонение от правил или, как говорит мой генетик, автоматически поставить диагноз синдрома Дауна беременным женщинам в возрасте 45 и старше? Я не верю нашему генетику, и надеюсь, что вы поможете мне разобраться в этом вопросе. Спасибо за вашу помощь.

  • Валерий Павлович

    Здравствуйте, результаты вашего скрининга обнаружили повышенный риск синдрома Дауна. Однако, необходимо осознавать, что скрининг не является твердым диагнозом и может давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Принимаемые вами препараты не влияют на результаты анализов. Нормы для оценки результата необходимы и у нас есть определенные стандарты. Необходимо дополнительно проконсультироваться с генетиком и обсудить возможность проведения амниоцентеза, чтобы убедиться в наличии или отсутствии генетических отклонений. Кроме того, не стоит забывать, что возраст может увеличивать риск некоторых генетических нарушений, но это не означает, что все беременные женщины в возрасте 45 лет и старше обязательно рождают детей с синдромом Дауна.

    # 1006482