Беременность 12нед. Ставят 1: 4 даунизм

  • 2023-06-16 14:41:12

Добрый день, возможно Вы сможете мне помочь в моих сомнениях, связанных с генетикой? Я была на первичном скрининге, и мне поставили диагноз с вероятностью 1:4 даунизма у моего будущего ребенка, однако моего врача не смутило это заболевание и он не направил меня к специалисту генетике. Я решила пройти НИПТ, однако, еще не получила ответа. Я весьма обеспокоена этой ситуацией, что мне стоит делать дальше и возможно ли избежать возможных последствий? Буду очень признательна, если Вы сможете мне помочь.

  • Дмитрий Александрович

    Здравствуйте, вы обратились к врачу и мы вместе посмотрим на вашу ситуацию. Очень важно понимать, что диагноз, поставленный на 1 скрининге, не является окончательным и требуется проведение дополнительных исследований, включая консультацию генетика. Вы уже сдали нипт (неинвазивный пренатальный тест) и ждете результатов, это хорошая новость. После получения результатов мы обсудим дальнейший план действий и примем все необходимые меры для здоровья вашего будущего ребенка. Не волнуйтесь, мы будем следить за ситуацией и работать для лучшего исхода.

    # 1375389
  • Сергей Владимирович

    Здравствуйте. Вам поставили предварительный диагноз на основе результата первого скрининга и сейчас вы ожидаете результаты НИПТ-теста. В случае, если НИПТ-тест подтвердит диагноз даунизма ребенка, вам скорее всего предложат консультацию генетика, где вы сможете обсудить все возможные варианты дальнейших действий и получить рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Желаю вам крепкого здоровья и удачи в этом нелегком процессе.

    # 1433198