Беременность 1 триместр, коагулограмма и мутации

  • 2023-06-15 22:46:30

Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с очень важным вопросом относительно моего здоровья и здоровья моего будущего ребенка. Мне 28 лет, а в прошлом году я столкнулась с замершей беременностью, вызванной трисомией 16 у плода. Я была генетически обследована и оказалось, что у меня есть мутации фолатного цикла, а именно генотип СС гена A1298C и генотип GG гена А66G (прилагаю фото анализа). Я сейчас на 10-ой неделе беременности и столкнулась с отслойкой на 6-8 неделе по причине низкого прогестерона и имею цервикальный полип, который кровит. Я начала принимать транексам и свечи утрожестан в большой дозе, и сейчас отслойка исчезла. Врач гинеколог поставила мне диагноз и порекомендовала колоть мне фраксипарин (простите, если я назвала его неправильно). Однако, у меня были кровотечения в прошлом, и мне было противопоказано колоть гепарин. Я категорически не согласна с этим решением. Кем мне посоветовать и что делать в данной ситуации? Я очень обеспокоена, так как в прошлый раз я столкнулась со змеершей беременностью и боюсь, что это может повториться. Скажите, не могут ли мои мутации фолатного цикла повлиять на здоровье моего будущего ребенка? Я уже начала принимать метил фолат 800, метилкобаламин 1000 и омега-3 по 1 таблетке в день. Мне нужен профессиональный совет, чтобы принять правильное решение. Пожалуйста, помогите мне. Заранее благодарю Вас!

  • Георгий Валентинович

    Здравствуйте! Ваша ситуация действительно требует внимательного и комплексного подхода. Из Вашего сообщения понятно, что у Вас есть мутации фолатного цикла, уточните у своего врача генетика, были ли у Вас обнаружены мутации в гене МТГФР. Важно продолжать принимать фолиевую кислоту в адекватных дозах (при отсутствии мутаций в гене МТГФР - 0,4 мг в день, при наличии мутаций - более 1 мг в день), а также метил фолат 800 и метилкобаламин 1000, чтобы обеспечить нормальный метаболизм гомоцистеина.

    Ваша кровоточащая полипозная формация матки также требует внимания и, вероятно, лечения. Рекомендуется непосредственно рассмотреть со своим лечащим врачом все возможные варианты лечения наряду с продолжением приема тромбопрофилактики, особенно с учетом наличия у Вас прошлой замершей беременности.

    В любом случае, решение о количестве и длительности приема гепарина должно быть принято индивидуально после обсуждения всех возможных рисков и польз для здоровья матери и ребенка.

    Также стоит уточнить с лечащим врачом вопросы по вашему приему транексама и свечей утрожестана.

    Хорошо подобранный комплексный подход с индивидуализированным лечением и наблюдением в течение всей беременности поможет предотвратить повторный случай замершей беременности. Рекомендуется регулярно консультироваться со своим лечащим гинекологом и генетиком. Желаю Вам успеха в лечении и здоровых будущих ребенков!

    # 1117962