Аутизм. Генетическое обследование на обменные нарушения
- 2023-06-15 22:34:43
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью в связи с проблемой, связанной с здоровьем моего сына, которому 13 лет. Ему был диагностирован РДА, и сейчас он столкнулся с такими симптомами ,как трещины на языке, периодически - сыпь на разных участках тела, трещинки, может кровоточить, иногда возникает небольшая желтуха. Однако, при обследовании установить конкретный диагноз не удалось, было выдвинуто предположение о возможных обменных нарушениях, связанных с генетической патологией. В связи с финансовыми ограничениями, мы не можем отправиться в Москву для дополнительных исследований. Мы хотели бы узнать, какие анализы мы можем сдать, не выезжая из нашего города. Есть ли возможность отправить их в лабораторию с помощью курьера или почты? Кроме того, мы бы хотели узнать, можно ли получить квоту на обследование в федеральном центре генетики и наследственных заболеваний? Благодарим вас за вашу консультацию и информацию, которую вы сможете предоставить.
Здравствуйте,
Симптомы, описанные Вами, могут быть связаны с нарушениями обмена веществ. Для подтверждения или исключения этой гипотезы необходимы определенные лабораторные исследования. Можно начать со сдачи анализов на общий анализ крови, мочи, биохимический анализ крови, уровни электролитов, основных гормонов (кортизол, тиреоидные гормоны). В дальнейшем, будут необходимы более специфические исследования. Можно обсудить возможность отправки анализов в лабораторию курьером или почтой.
Что касается квот на обследование в федеральных центрах, этот вопрос остается в компетенции министерства здравоохранения и социального развития. Лучше всего обратиться за консультацией в врача, работающего в вашей местной больнице или к органам управления здравоохранения в вашем регионе.