Анализ на мышечную дистрофию
- 2023-06-16 12:20:44
Здравствуйте, мне нужно получить расшифровку анализа, который показал наличие варианта нуклеотидной последовательности c.826CA (p. Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии, который многократно описывается как патогенный. У меня не обнаружено второго мутантного аллеля в гене FKRP, однако по совокупности сведений врачи выявили, что данный вариант может иметь отношение к моему фенотипу в случае получения дополнительных данных. Интересует, как я могу интерпретировать результат молекулярно-генетического анализа, и необходима ли консультация врача для более точного определения клинической значимости этого варианта. Спасибо.
Здравствуйте, данный анализ показал наличие гетерозиготного состояния в гене FKRP. При этом обнаруженный вариант нуклеотидной последовательности не является достоверным, однозначно связанным с конкретным клиническим диагнозом, но может иметь отношение к фенотипу пациента при получении дополнительных данных. Конечный результат молекулярно-генетического анализа должен быть интерпретирован врачом.