Аммиак в крови
- 2023-06-16 08:33:59
Здравствуйте, у моего ребенка высокий уровень аммиака в крови, равный 175 единицам, начался он два года назад, вместе с потерей некоторых навыков и умственной отсталостью. Аминокислоты в крови в норме, хотя есть небольшое повышение показателя цитруллина и аланина. У ребенка также имеется хронический дисбактериоз и иммунодефицит, напротив, показатели биохимии крови в норме, но присутствует гепатомегалия. Задаю вопрос, понадобится ли нам сдать генетические анализы для выявления мутаций ферментов цикла мочевины? Если так, предоставьте, пожалуйста, полный перечень анализов, которые будут необходимы, чтобы определить причину высокого уровня аммиака в крови нашего ребенка.
Да, необходимо сдать генетические анализы на мутации ферментов цикла мочевины, такие как ген CPS1, ген OTC, ген ASS1, ген ASL. Это позволит определить причину повышенного аммиака и выбрать наиболее эффективный метод лечения и поддержания здоровья ребенка.