Ахондрогенез, какого типа в нашем случае?
- 2023-06-16 07:59:48
Здравствуйте, у меня уже четвертая беременность на 17 неделе и 1 дне, и у меня поставили диагноз скелетная дисплазия (ахондрогенез), кистозная дисплазия почек, микрогнатия, нарушение оссификации позвоночника, аномальная установка стоп. Я хотел бы узнать, какого типа ахондрогенез в моем случае? Диагноз был поставлен после 6 ультразвуковых исследований, а конечно была перепроверена в одной известной клинике у очень хорошего специалиста. Мы сделали амниоцентез на 16 неделе и 1 дне, и результат будет готов через две недели. Хромосомный микроматричный анализ был сделан, и результаты были хорошими. Я хотел бы узнать, какая может быть причина такой аномалии? На раннем этапе беременности я тяжело болела, у меня был сильный кашель с гнойной мокротой, который до сих пор не прекратился. Некоторые врачи говорят, что это может быть коклюш, хотя несколько месяцев назад я уже переболела им. Я хочу узнать, может ли такое повториться с моими будущими детьми? Или это не наследственное заболевание? Спасибо.
Здравствуйте. Я понимаю, что для Вас это очень трудный период. Ваш ребенок имеет сильные аномалии развития, связанные с генетическими изменениями. Важно определить тип ахондрогенеза, который у Вашего ребенка, и для этого необходимо дождаться результатов амниоцентеза. Ваши резкие заболевания в начале беременности могут быть связаны с различными факторами, но каких-либо доказательств того, что это вызвало нарушения развития Вашего ребенка, пока нет. Чтобы понять, является ли эта ситуация наследственной, нужно провести генетическое исследование у родителей и ближайших родственников. Я понимаю, что Вам многое неясно и сейчас очень трудно принимать решения. Но важно сделать все, чтобы помочь Вам и Вашему ребенку - получить окончательный диагноз, проконсультироваться с генетиком, рассмотреть все возможные варианты действий и выбрать наиболее подходящий план лечения. Я буду рада оказать Вам помощь в этом процессе и направить на нужных специалистов.