Агс? Надпочечниковая недостаточность?

  • 2023-06-16 07:23:13

Здравствуйте, я рассчитываю на ваше профессиональное мнение по поводу состояния моего сына. У ребенка подозревают АГС или НН, основываясь на следующих симптомах: гиперпигментированная мошонка, потеря веса минус 600гр неделю после рождения при весе в 4000гр, а также частые срыгивания. Анализы показали, что 17 гидроксипрогестерон ранее был повышен, однако снизился со временем и на данный момент на верхней границе нормы. Уровень АКТГ также в норме, но кортизол раньше был на нижней границе, но сейчас стабилизировался на среднем значении. Калий на верхней границе нормы, а натрий - на нижней, что не является критичным. Недавно мы получили странный анализ на генетику, и я хотел бы узнать, может ли это быть связано с подозрением на АГС или НН в нашем случае. Пришлось обратиться на горячую линию лаборатории, где пояснили, что это какая-то ассоциация и я не уверен, исключает ли это диагноз или подтверждает его. Касательно узи, данные не выявили гиперплазию надпочечников и размеры органов нормальные. Буду благодарен за вашу помощь в делании вывода, может ли это быть АГС или НН.

  • Артур Шамилевич

    Прежде чем сделать окончательный диагноз, необходимо провести дополнительные исследования и консультации со специалистами. Необходимо обсудить с педиатром возможные варианты диагнозов и назначить необходимые обследования, например, анализ на генетические нарушения. Данные симптомы могут свидетельствовать о возможных заболеваниях, таких как адреногенитальный синдром или нефронопатия. Важно также оценить динамику изменения состояния здоровья ребенка и назначить соответствующее лечение.

    # 566331