4 ЗБ и кариотипирование плода
- 2023-06-16 04:37:54
Уважаемая Наталья Петровна! Я обращаюсь к вам за помощью и поддержкой. Мне 29 лет, мой муж – 30. Недавно у меня была четвертая зачатая беременность. В прошлом году летом у меня была задержка на 8 недель, затем в 2017 году летом – еще одна задержка на 2 недели, когда уровень ХГЧ начал падать. В 2018 году весной я снова задержалась на 4 недели, и на этот раз у меня были проблемы с эмбрионом из-за анаэмбрионии. На кариотипе ребенка была обнаружена микроделеция 3 хромосомы. Осенью 2018 года у меня была задержка на 10 недель, но на узи было обнаружено, что нет сердцебиения и есть водянка головного мозга. Опять была произведена кариотипическая исследование, и на этот раз была обнаружена микроделеция 7 хромосомы. Я хочу задать вам несколько вопросов: 1) может ли эта транслокация быть причиной замирания беременности? 2) будут ли у нашего будущего ребенка возникать грубые пороки развития из-за данной транслокации? 3) достаточно ли провести только кариотипическое исследование или нам нужно провести fish-исследование? 4) возможно ли, что мои прошлые беременности остановились из-за этой транслокации? 5) что вы посоветуете нам сделать дальше – попробовать зачать ребенка естественным путем или лучше пойти на ЭКО с ПГД? Буду очень благодарна за вашу помощь и советы, чтобы у нас была здоровая беременность и здоровый ребенок.
Здравствуйте! 1) Микродупликация 3 хромосомы и микроделеция 7 хромосомы могут быть причиной замирания развития плода. Однако, это не единственная возможная причина. 2) От данной транслокации могут быть как грубые пороки развития, так и более легкие формы нарушений. Точного ответа на этот вопрос можно дать только после дополнительных исследований. 3) Вам необходимо провести fish-исследование, т.к. оно позволяет детектировать мельчайшие генетические нарушения и более точно определить риск развития пороков. 4) Данную транслокацию необходимо обязательно исключить у обоих родителей, т.к. это может быть причиной неудачных беременностей. 5) После получения полного генетического анализа, лучше всего проконсультироваться со специалистом по вопросам репродуктивного здоровья и обсудить возможные варианты лечения и риски повторных беременностей.