2 скрининг, гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус в левом желудочке
- 2023-06-16 09:56:02
Здравствуйте, здравствуйте! Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с моей беременностью. Мне на данный момент 21 неделя, и первый скрининг показал низкий риск хромосомных аномалий. Однако, заключение на УЗИ, которое было проведено на 20 неделе, показало наличие гипоплазии носовой кости размером 4,8 мм и гиперэхогенного фокуса в левом желудочке в размере 1,4 мм. Мне направили к генетику, но прием я смогу получить только через месяц, а кордоцентез проводят только до 24 недели беременности, следовательно, у меня не будет возможности успеть пройти эту процедуру. Я хотела бы узнать, стоит ли мне беспокоиться по поводу данных маркеров, и насколько они явно свидетельствуют о наличии хромосомных аномалий? Буду благодарна за ваш ответ.
Здравствуйте, низкий риск хромосомных аномалий на первом скрининге - хорошее ознакомление. Однако, обнаружение гипоплазии носовой кости и гиперэхогенного фокуса в левом желудочке на втором скрининге являются маркерами, которые могут указывать на хромосомные или другие генетические аномалии. Однако, их присутствие не является вероятным диагнозом, а только возможным поводом для дополнительного обследования. Я рекомендую вам назначить встречу с генетиком, который проведет дополнительное обследование и предоставит более конкретную интерпретацию результатов.
К сожалению, кордоцентез проводится только до 24 недель, и если вам будет рекомендована эта процедура как часть дополнительного обследования, вам может потребоваться принять решение о ней быстрее, чем вы хотели бы. Я понимаю, что эта ситуация может вызвать у вас беспокойство, поэтому я рекомендую вам по возможности получить дополнительную консультацию у генетика пораньше. Вы можете также обсудить со своим врачом другие опции обследования, которые могут быть доступны для вас. Но пожалуйста, не принимайте никакого решения без консультации с генетиком.