14(g21.2-g32.33) в мозаичной форме
- 2023-06-16 14:40:22
Уважаемые специалисты, мне нужна ваша помощь в понимании результатов моего исследования на пгт эмбриона seg(GRCh38) (14) (g21.1g32.33) x2-3, x1 XY, дубликация в длинном плече аутосомы 14(g21.2-g32.33) в мозаичной форме. Я не очень понимаю, что все это означает и какие последствия могут возникнуть. Буду очень благодарен за ваше разъяснение и помощь в определении дальнейших действий. Спасибо за вашу работу и внимание к моей проблеме.
Здравствуйте!
Результат вашего исследования указывает на наличие мозаики, то есть наличие различных хромосом в разных клетках тела.
По результатам исследования обнаружена дубликация участка генома в длинном плече хромосомы 14, начинающегося в позиции g21.2 и заканчивающегося в позиции g32.33. Этот участок хромосомы содержит множество генов, которые могут влиять на разные аспекты жизни, включая физические и психические характеристики.
Количество хромосом в образцах, полученных из клеток эмбриона, также указано в результате исследования. В данном случае, обнаружены три клетки, содержащие две копии хромосомы 14 (указано как x2-3) и одна клетка, содержащая одну копию хромосомы X и одну копию хромосомы Y (указано как x1 XY).
Рекомендую обсудить полученный результат исследования с генетиком или врачом-генетиком, чтобы получить дополнительную консультацию по этому вопросу.
Спасибо!