Множественная сульфатазная недостаточность

  • 2022-09-02 03:16:28
  • 2024-01-25 21:33:12
  • 5

Множественная сульфатазная недостаточность — это крайне редкое генетическое заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Оно относится к лизосомным болезням накопления и возникает из-за сбоя в работе важного фермента — формилглицинсинтезирующего фермента. Именно он активирует сульфатазы, включая арилсульфатазы A, B, C, которые необходимы для расщепления различных молекул. Без нормальной активности этих ферментов в клетках начинает накапливаться "мусор", который организм не может переработать. Это приводит к тяжёлым и прогрессирующим нарушениям в работе многих органов и систем.

Болезнь развивается уже в первые годы жизни ребёнка и со временем проявляется всё более выражено. Родители могут заметить задержку развития, ухудшение движений, нарушения речи. Всё это связано с повреждением нервной системы.

На ранних этапах симптомы могут напоминать другие заболевания, например, метахроматическую лейкодистрофию или мукополисахаридоз. Это осложняет диагностику и требует проведения точных биохимических и генетических тестов. Один из признаков — быстрое прогрессирование неврологических нарушений. Часто уже к школьному возрасту ребёнок теряет навыки, которые ранее были сформированы.

Множественная сульфатазная недостаточность затрагивает не только мозг, но и печень, селезёнку, кости, глаза. У пациентов может наблюдаться увеличение печени, скелетные деформации, помутнение роговицы. Часто встречаются судороги и мышечная слабость. У некоторых детей появляются проблемы со слухом и зрением. Нарушается дыхание и сердечная деятельность. Болезнь прогрессирует быстро, и большинство пациентов нуждаются в постоянном уходе. Лечение симптоматическое, полного излечения пока не существует.

Диагноз подтверждается с помощью анализа активности ферментов и генетического тестирования. Иногда требуется биопсия кожи или другие специализированные исследования. Важна ранняя диагностика для корректного ухода и поддержки семьи. Генетическое консультирование рекомендуется родителям, особенно если в семье уже есть случаи заболевания. Учёные продолжают работать над методами генной терапии. Пока же основное внимание уделяется облегчению симптомов и улучшению качества жизни пациента.

Причины Множественной сульфатазной недостаточности

Основная причина множественной сульфатазной недостаточности — это мутация в гене, который кодирует фермент формилглицинсинтезирующую редуктазу. Этот фермент запускает "включение" сразу нескольких сульфатаз — специальных ферментов, отвечающих за переработку сложных веществ в клетках. Когда фермент не работает как надо, все эти сульфатазы остаются неактивными. В результате начинается накопление нерасщеплённых веществ в лизосомах клеток, что приводит к их повреждению. Это и вызывает тяжелые симптомы заболевания, проявляющиеся уже в детстве.

Генетически болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному типу, что означает: чтобы ребёнок заболел, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Если только один родитель является носителем мутации, то сам он не болеет, но может передать мутацию дальше. Вероятность рождения больного ребёнка в такой семье составляет 25% при каждой беременности. Поэтому генетическое консультирование играет важную роль. Оно особенно важно для семей с уже диагностированными случаями заболевания.

В гене SUMF1 чаще всего происходят мутации, вызывающие эту болезнь. Этот ген находится в 3-й хромосоме и несёт информацию о важном белке-ферменте.

Иногда мутация может быть "мягкой", тогда заболевание протекает чуть легче, и симптомы появляются позже. Но чаще всего встречаются тяжёлые формы, при которых фермент полностью теряет свою функцию. Это объясняет, почему болезнь начинается так рано и быстро прогрессирует. Учёные изучили уже более 30 различных мутаций в этом гене. Некоторые из них встречаются чаще у определённых этнических групп. Это тоже помогает лучше понять механизмы наследования и направить усилия на раннюю диагностику.

Несмотря на редкость, болезнь может возникнуть в любой популяции. Часто родители даже не знают, что они являются носителями. Поэтому важно привлекать внимание к таким генетическим рискам.

Иногда причину мутации удаётся отследить при анализе родословной, особенно если родители происходят из одной маленькой общины. Повышенный риск существует при близкородственных браках. В таких случаях вероятность совпадения дефектных генов возрастает. Это один из факторов, почему болезнь может чаще проявляться в отдельных регионах.

Симптомы Множественной сульфатазной недостаточности

Симптомы множественной сульфатазной недостаточности обычно появляются в раннем детстве и быстро прогрессируют. Это связано с нарушением работы сразу нескольких систем организма, особенно нервной. Сначала могут быть заметны небольшие задержки в развитии, но вскоре появляются более серьёзные признаки. Болезнь развивается стремительно и затрагивает почти все жизненно важные функции.

Одним из первых симптомов часто становится мышечная слабость — ребёнку становится сложно держать голову, сидеть или стоять. Затем могут появиться судороги, нарушение координации и снижение подвижности. Речь развивается с задержкой, а у некоторых детей она не формируется вовсе. Появляются трудности с глотанием и дыханием, из-за чего возрастает риск инфекций. У многих пациентов замечаются изменения внешности: грубые черты лица, увеличение языка, деформация костей. Зрение и слух также постепенно ухудшаются.

Помимо неврологических симптомов, страдают и внутренние органы. Часто наблюдаются увеличение печени и селезёнки, нарушения со стороны сердца и дыхательной системы. У некоторых детей кожа становится грубой, сухой, с шелушением. Это связано с накоплением нерасщеплённых веществ в клетках кожи.

Также часто появляется помутнение роговицы, что со временем приводит к ухудшению зрения. Эти проявления могут быть незаметны в начале, но прогрессируют с возрастом.

Со временем ребёнок теряет уже приобретённые навыки — перестаёт говорить, ходить, реагировать на окружающих. Это один из самых тяжёлых аспектов болезни для семьи. Прогрессирование идёт быстро, и пациенты становятся полностью зависимыми от ухода. Часто возникают проблемы с пищеварением и частыми запорами. Всё это требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки.

Осложнения при Множественной сульфатазной недостаточности

Множественная сульфатазная недостаточность — это не просто редкое заболевание, а тяжёлое состояние, которое вызывает множество осложнений. Они затрагивают практически все органы и системы, что делает уход за пациентом крайне сложным. С каждым годом состояние больного ухудшается, и появляются новые проблемы. Эти осложнения могут быть опасны для жизни и требуют постоянного медицинского наблюдения.

Одним из самых частых осложнений становится нарушение функции дыхательной системы. Из-за мышечной слабости ребёнку становится трудно дышать, особенно в положении лёжа. Это увеличивает риск развития пневмонии и других инфекций дыхательных путей. Часто требуется использование кислородной поддержки или даже аппарата ИВЛ. Также затрудняется кашлевой рефлекс, из-за чего мокрота скапливается в лёгких. Всё это может привести к хроническим инфекциям и снижению уровня кислорода в крови. В тяжёлых случаях дыхательная недостаточность становится причиной летального исхода.

Осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта тоже довольно распространены. У больных часто возникают проблемы с глотанием, запоры и задержка пищеварения. Пища может попадать в дыхательные пути, вызывая аспирационные пневмонии. Вес больного может резко снижаться, несмотря на питание. Иногда требуется установка гастростомы для кормления.

Со стороны опорно-двигательной системы развиваются контрактуры, искривление позвоночника и деформации суставов. Это сильно ограничивает подвижность и требует ортопедической поддержки.

Также часто наблюдаются осложнения со стороны сердца. Возможны аритмии, сердечная недостаточность и снижение сократительной функции миокарда. Это требует постоянного контроля кардиолога и медикаментозного лечения. Иногда проблемы с сердцем проявляются внезапно, без предварительных симптомов. Поэтому регулярное обследование крайне важно.

Неврологические осложнения включают судороги, потерю навыков, нарушения сна и поведения. Пациенты становятся менее активными, могут терять интерес к происходящему вокруг. Эпилептические приступы могут быть частыми и плохо поддаваться контролю. Нарушается работа вегетативной нервной системы — падает давление, нарушается температура тела. Всё это сильно снижает качество жизни пациента. Без поддержки и наблюдения с такими проявлениями справиться невозможно.

Лечение Множественной сульфатазной недостаточности

На сегодняшний день не существует метода, который полностью излечивает множественную сульфатазную недостаточность. Лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Вся терапия носит поддерживающий и паллиативный характер.

Основу лечения составляет регулярный медицинский уход и наблюдение специалистов разных профилей — невролога, кардиолога, гастроэнтеролога, пульмонолога и других. Очень важно контролировать дыхание, особенно при развитии слабости дыхательных мышц. Иногда применяются дыхательные тренажёры или кислородная терапия. При затруднённом глотании и проблемах с питанием может понадобиться установка гастростомы. Физиотерапия помогает замедлить развитие контрактур и сохранить подвижность суставов. Также большое внимание уделяется борьбе с судорогами и коррекции нарушений сна. Все эти меры требуют индивидуального подхода к каждому пациенту.

В ряде случаев назначаются препараты для поддержания сердечно-сосудистой системы. Их подбирает врач в зависимости от состояния пациента.

Особое внимание уделяется реабилитации — массаж, лечебная физкультура, логопедические занятия, занятия с психологом. Такие методы не лечат болезнь, но помогают дольше сохранить навыки и улучшить общее состояние. Уход за ребёнком с таким заболеванием требует большого терпения и постоянного участия семьи. Часто семьи обращаются за помощью к специалистам по паллиативной медицине. Психологическая поддержка важна как для самого пациента, так и для его близких. Это помогает справиться с эмоциональной нагрузкой и ежедневными трудностями.

В научных центрах ведутся исследования в области генной терапии и ферментозаместительного лечения. Пока такие подходы находятся на стадии разработки и испытаний. Но они дают надежду на будущее. Возможно, в ближайшие годы появятся более эффективные методы лечения.

Какие врачи лечат Множественной сульфатазной недостаточности

Невролог — занимается диагностикой и лечением нарушений со стороны центральной и периферической нервной системы. Учитывая выраженные неврологические симптомы (судороги, потеря навыков, мышечная слабость), это ключевой специалист для наблюдения.

Педиатр — контролирует общее состояние ребёнка, координирует работу других специалистов, следит за развитием, ростом, вакцинацией и назначает базовые обследования.

Генетик — устанавливает точный диагноз на основе анализа ДНК, консультирует родителей по вопросам наследования и рисков для будущих беременностей.

Кардиолог — следит за состоянием сердца, так как возможны осложнения в виде сердечной недостаточности, аритмий и других нарушений сердечного ритма.

Пульмонолог — занимается проблемами дыхания, которые часто возникают из-за мышечной слабости. Помогает с подбором терапии при дыхательной недостаточности.

Гастроэнтеролог — контролирует работу пищеварительной системы, особенно при наличии запоров, трудностей с глотанием, недостатке веса. Может рекомендовать установку гастростомы.

Ортопед — наблюдает за состоянием костно-мышечной системы, помогает при сколиозе, контрактурах, деформациях суставов.

Офтальмолог — следит за зрением, так как у больных может развиваться помутнение роговицы и другие проблемы с глазами.

ЛОР-врач (отоларинголог) — необходим для оценки слуха и состояния ушей, так как возможна потеря слуха и хронические воспаления.

Логопед — помогает развивать и сохранять речь, даже при тяжёлых нарушениях может использовать альтернативные способы коммуникации.

Физиотерапевт / реабилитолог — подбирает физические упражнения, массажи, которые помогают сохранить подвижность и замедлить мышечную атрофию.

Психолог / психотерапевт — оказывает поддержку семье и пациенту, помогает справляться с эмоциональной и психологической нагрузкой, связанными с тяжёлым хроническим заболеванием.

Специалист по паллиативной помощи — подключается на более поздних стадиях заболевания для облегчения симптомов, улучшения качества жизни и поддержки семьи.

Методы и принципы лечения

Лечение множественной сульфатазной недостаточности направлено в первую очередь на облегчение симптомов и замедление прогрессирования болезни. Поскольку полностью излечить заболевание пока невозможно, важен комплексный и индивидуальный подход. Основной принцип — постоянная поддержка всех жизненно важных функций организма.

Терапия включает наблюдение и помощь от разных специалистов, каждый из которых отвечает за свою часть лечения. Командная работа врачей позволяет своевременно реагировать на ухудшения состояния и корректировать уход. Регулярные осмотры и анализы помогают отслеживать динамику и адаптировать план действий. Часто используются вспомогательные методы: массаж, дыхательная гимнастика, ортопедическая помощь. Всё это помогает улучшить качество жизни пациента и облегчить ежедневные трудности.

Важной частью лечения является симптоматическая терапия. Она помогает контролировать судороги, дыхательные проблемы, нарушения пищеварения и сна.

Большое значение имеет поддержка двигательной активности. Даже при тяжёлых формах болезни важно сохранять подвижность суставов, чтобы избежать контрактур. Для этого применяются физиотерапия, лечебная физкультура и индивидуально подобранные упражнения. Иногда используют ортопедические фиксаторы или специальные сиденья для поддержки позвоночника. Также важны занятия с логопедом и дефектологом, особенно на ранних этапах болезни, когда ещё можно сохранить речевые и коммуникативные навыки. Если нарушено глотание, врач может рекомендовать щадящую диету или установку гастростомы. Уход за кожей тоже требует внимания — из-за нарушения обмена веществ кожа может становиться сухой и ранимой. Всё это требует терпения, но даёт результаты в виде меньших осложнений и комфорта.

Психологическая и социальная поддержка семьи не менее важна, чем физическая помощь. Родители и близкие нуждаются в ресурсах, консультациях и эмоциональной разгрузке. Часто рекомендуется включение в программы паллиативной помощи. Это позволяет создать максимально спокойную и стабильную среду вокруг ребёнка.

Научные исследования в области генной терапии и клеточных технологий продолжаются. Пока это только перспективы, но они дают надежду на будущее. Возможно, со временем появятся методы, способные повлиять на саму причину болезни.

Чем и как лечат Множественная сульфатазная недостаточность

Лечение множественной сульфатазной недостаточности включает в себя целый комплекс мероприятий, направленных на поддержание жизненно важных функций и облегчение состояния пациента. Основной акцент делается на симптоматическую терапию, ведь радикального метода пока не существует. Уход должен быть регулярным, профессиональным и тщательно продуманным. Очень многое зависит от слаженной работы разных специалистов и правильной организации режима дня. Чем раньше начинается поддержка, тем дольше удаётся сохранить качество жизни.

Прежде всего лечат те проявления болезни, которые мешают жить прямо сейчас. Это могут быть проблемы с дыханием, питанием, судороги или боли.

При затруднённом дыхании применяются методы, помогающие облегчить работу лёгких — от специальных упражнений до аппаратов вентиляции. Если ребёнку тяжело глотать, его переводят на мягкую пищу или устанавливают гастростому. Судороги контролируются при помощи медикаментозной терапии, которую подбирает невролог. Обязательно следят за сердцем и сосудами, потому что возможны осложнения. Также не забывают про регулярный массаж, ЛФК и занятия с логопедом. Всё это даёт пациенту больше комфорта и замедляет ухудшение.

Большое внимание уделяется физической активности в щадящем режиме. Это помогает избежать атрофии и сохранить подвижность суставов. Занятия проводятся под контролем реабилитолога или физиотерапевта. Даже пассивные упражнения имеют значение.

Нельзя забывать и про эмоциональное состояние ребёнка. С ним должен работать психолог, особенно если он испытывает тревогу или часто капризничает. Важно, чтобы малыш чувствовал себя в безопасности, даже если он не может выразить это словами. Родители тоже нуждаются в поддержке, ведь болезнь сильно влияет на всю семью. Многие семьи подключаются к программам паллиативной помощи — это облегчает организацию ухода и даёт доступ к нужным специалистам. Иногда привлекаются социальные работники или фонды, которые помогают с оборудованием и расходниками. Всё это — тоже часть лечения, хоть и не медицинская в прямом смысле.

Также важно регулярно проходить обследования, чтобы вовремя замечать изменения. Лечение подбирается индивидуально и может корректироваться со временем. Главное — действовать комплексно и не опускать руки.

Профилактика

Профилактика множественной сульфатазной недостаточности напрямую связана с её генетической природой. Главный акцент делается на раннее выявление рисков и информирование семьи.

Поскольку заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ключевую роль в профилактике играет генетическое консультирование. Особенно это важно для пар, в семье которых уже были случаи заболевания или если супруги являются кровными родственниками. Генетик может назначить анализ на носительство мутаций в гене SUMF1. Такие тесты позволяют заранее узнать, есть ли риск рождения больного ребёнка. При планировании беременности возможна диагностика на этапе ЭКО — с выбором эмбриона без мутации. Также проводится пренатальная диагностика, когда анализируется ДНК плода во время беременности. Это позволяет родителям принять обоснованное решение ещё до рождения ребёнка. Всё это — мощные инструменты, которые дают шанс избежать тяжёлой болезни.

Информирование и обучение будущих родителей тоже является важной частью профилактики. Не все знают, что могут быть носителями мутации, не имея при этом никаких симптомов. Именно поэтому стоит обращаться к специалистам, если есть малейшие подозрения или случаи болезни в роду. Также полезно консультироваться, если брак заключается между родственниками. Повышенная осведомлённость позволяет заранее выявлять риски и принимать разумные решения. Это снижает вероятность рождения ребёнка с тяжёлой патологией.

Важно также развитие государственной поддержки и доступность генетических тестов. Чем доступнее диагностика — тем эффективнее профилактика. Особенно это касается отдалённых или малонаселённых регионов.

Кроме медицинской профилактики, большую роль играет просвещение. Людям важно объяснять, как работают наследственные заболевания и почему генетическая консультация — это не «страшно», а ответственно. Для этого нужны информационные кампании, школы здоровья и участие врачей в просветительских проектах. Чем больше людей будут понимать суть болезни, тем больше шансов на её предотвращение в будущем. Также необходимо улучшать доступ к лабораторным исследованиям и повышать квалификацию специалистов. Важно, чтобы родители не оставались наедине с такими сложными решениями. Профилактика в случае этой болезни — это прежде всего про знания и поддержку.

Сколько длится лечение при Множественной сульфатазной недостаточности

Лечение множественной сульфатазной недостаточности — это не временная мера, а пожизненный процесс. Болезнь прогрессирует с возрастом, и поддержка требуется на каждом её этапе. Так как полного излечения пока не существует, всё лечение направлено на облегчение состояния, замедление ухудшения и повышение качества жизни. Начинается оно сразу после постановки диагноза и продолжается ежедневно. Уход требует усилий как от медицинской команды, так и от семьи. Это долгий путь, который требует терпения, внимания и постоянной адаптации.

Продолжительность лечения зависит от формы болезни и индивидуальных особенностей ребёнка. У некоторых симптомы развиваются быстрее, у других — медленнее. Но помощь требуется постоянно и на всех уровнях.

Сначала лечение включает в себя консультации с узкими специалистами, диагностику, подбор реабилитационные курсы. Со временем добавляются новые подходы: физиотерапия, логопедическая помощь, уход за дыханием и питанием. Родителям важно понимать, что перерывы в терапии могут ухудшить состояние. Поэтому все курсы строятся на регулярности. Лечение меняется по мере развития симптомов. Оно гибкое, но никогда не прекращается полностью.

Даже в стабильных периодах ребёнок нуждается в наблюдении. Это позволяет вовремя заметить изменения и скорректировать курс действий.

Иногда возникают острые состояния, требующие госпитализации. После них возвращаются к обычному уходу дома, но уже с новыми задачами. Такой цикл может повторяться несколько раз. Это часть длительного процесса.

Продолжительность активной фазы лечения у каждого пациента индивидуальна. Некоторые дети дольше сохраняют двигательные навыки, другие — раньше теряют самостоятельность. Но в любом случае лечение не заканчивается — оно просто меняет форму. В подростковом возрасте может потребоваться больше паллиативной помощи. Команда врачей пересматривает цели и акценты. Где-то нужно больше внимания к боли и комфорту, где-то — к психологической поддержке. В любом случае помощь продолжается всю жизнь.

Такой подход помогает не просто "лечить", а сопровождать человека на всём пути болезни. Это делает процесс человечным и даёт больше ресурса семье. Длительность лечения — это не цифра, а постоянный путь. Путь, который требует поддержки, участия и понимания.

Какие врачи занимаются Множественной сульфатазной недостаточностью

Специальности врачей занимающихся болезнью Множественная сульфатазная недостаточность.

  • Врач-генетик — это медицинский работник, который специализируется на изучении генов и их влияния на здоровье человека Они используют свои знания для диагностики и лечения генетических заболеваний, а также для консультирования пациентов и семей по поводу риска развития определенных заболеваний

Какие услуги обычно оказывают при Множественной сульфатазной недостаточности

Всего найдено 2 услуг связанных с болезнью Множественная сульфатазная недостаточность.

Анализ крови представляет собой важную медицинскую процедуру, направленную на оценку различных параметров состояния человеческого организма на основе состава крови Этот метод является ключевым инструментом для диагностики различных заболеваний, оценки общего здоровья и контроля эффективности лечения

Генетические исследования представляют собой мощный инструмент, который позволяет анализировать генетический материал человека для выявления различных информационных аспектов о его здоровье, наследственности и многих других аспектах Эти исследования базируются на изучении ДНК, которая носит в себе уникальную информацию о генетическом коде каждого человека

Какие процедуры проходят при заболевании Множественная сульфатазная недостаточность

Всего найдено 2 процедур назначаемых при заболевании Множественная сульфатазная недостаточность.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости является одной из основных комплексных диагностических процедур, применяемых в медицине В рамках этого исследования визуализируются такие важные органы, как печень, желчный пузырь и его протоки, поджелудочная железа, селезенка, а также сосуды, проходящие через брюшную полость

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости является одной из основных комплексных диагностических процедур, применяемых в медицине В рамках этого исследования визуализируются такие важные органы, как печень, желчный пузырь и его протоки, поджелудочная железа, селезенка, а также сосуды, проходящие через брюшную полость

Возможные симптомы при Множественной сульфатазной недостаточности

Всего найдено 17 симпотов связанных болезнью Множественная сульфатазная недостаточность.

Судороги — это внезапные и непроизвольные сокращения мышц, которые могут быть очень болезненными Они могут возникать как у здоровых людей, так и быть симптомом различных заболеваний

Двигательные расстройства представляют собой группу симптомов, характеризующихся нарушениями в контроле движений и координации Они могут проявляться разнообразными способами, включая дрожание, неустойчивость при ходьбе, уменьшение или утрата силы в мышцах, а также затруднения в выполнении точных движений

Отставание в умственном развитии (ОУР) – это задержка в развитии интеллектуальных и психологических способностей и навыков у ребенка в сравнении с нормами для его возраста ОУР может иметь различные причины, такие как генетические нарушения, проблемы при беременности и родах, психологические травмы, хронические заболевания и другие факторы

Нарушение памяти - это симптом, который может проявляться в различных формах и степенях тяжести Он может включать в себя забывчивость, трудности с концентрацией, затруднения в запоминании новой информации или вспоминании ранее изученной

Ороговение кожи — это процесс, при котором верхний слой кожи, называемый эпидермисом, становится более толстым и утолщённым Этот процесс обычно происходит в ответ на различные внешние или внутренние воздействия на кожу

Нарушение психического развития — это широкий термин, описывающий различные состояния и расстройства, которые могут затронуть психическое функционирование человека в течение его жизни Это включает в себя широкий спектр состояний, начиная от легких нарушений, таких как дислексия или дефицит внимания с гиперактивностью (ДВГ), и до более серьезных расстройств, таких как аутизм или шизофрения

Расстройства неврологического характера - это группа медицинских состояний, которые связаны с нарушением функции нервной системы Это может включать в себя различные болезни и синдромы, такие как мигрень, болезнь Паркинсона, эпилепсия, невропатии, болезнь Альцгеймера и многие другие

Умственная отсталость представляет собой состояние, характеризующееся врожденной или приобретенной в период развития задержкой или неполным развитием психики Это состояние проявляется нарушением интеллекта и может быть вызвано патологией головного мозга

Грубые черты лица, как симптом, могут быть индикатором различных заболеваний, таких как акромегалия, мукополисахаридозы, и прогрессирующая лепра Этот признак также может наблюдаться при развитии вирильного синдрома в период роста, а также при хроническом алкоголизме

Глухота - это состояние, при котором человек частично или полностью теряет способность слышать звуки Этот симптом может быть временным или постоянным, и он может иметь различные причины, включая наследственные факторы, травмы, инфекции, а также возрастные изменения

Скелетные аномалии представляют собой широкий спектр патологий, связанных с необычными изменениями в структуре, форме или функции скелета человека Эти аномалии могут воздействовать на кости, суставы, хрящи, мышцы и другие элементы опорно-двигательной системы

Сухость кожи – распространенное состояние, характеризующееся недостаточным уровнем влаги в эпидермисе Этот симптом может проявляться различной степенью тяжести, от легкой сухости до сильного шелушения и трещин

Задержка в развитии речи - это педиатрическое расстройство, которое проявляется в том, что ребенок поздно начинает говорить или развивает речь медленнее своих сверстников Обычно первые слова ребенок начинает произносить примерно в возрасте 12 месяцев, а полноценно разговаривать — в 2–3 года

Нарушение ходьбы – это состояние, при котором возникают нарушения в обычном движении человека при ходьбе Это может проявляться в виде шаткости при ходьбе, расслабленности мышц, раскачивании тела, трудности в поддержании равновесия

Увеличение печени, медицински известное как гепатомегалия, представляет собой состояние, при котором размер печени увеличивается Этот симптом может быть результатом различных причин и состояний, включая, но не ограничиваясь, воспаление, инфекции, цирроз печени, опухоли и даже синдромы, связанные с обменом веществ

Увеличение селезенки, или спленомегалия, представляет собой состояние, при котором селезенка становится увеличенной по размеру Этот орган, расположенный в левом верхнем квадранте брюшной полости, играет важную роль в организме, участвуя в иммунном ответе и регулируя оборот крови

ЦНС (центральная нервная система) - это самая важная система организма, которая состоит из головного мозга и спинного мозга Болезни ЦНС - это группа заболеваний, которые затрагивают центральную нервную систему
Бессонова Людмила Александровна

Генетик

Стаж 20 лет

1 категория

Принимает в клиниках:

ЦПСиР на Севастопольском (Центр планирования семьи и репродукции)

пр-кт Севастопольский, дом 24а

Медико-генетический центр РАМН

ул. Москворечье, дом 1

Клиника «Мать и дитя» Савеловская (ранее «Клиника здоровья»)

ул. Б. Новодмитровская, дом 23, стр. 2

  • Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса
Внимание! Не занимайтесь самолечением, чтобы поставить дигноз не достаточно найти один из представленных симптомов, нужно проходить обследования, сдавать анализы, диагноз может ставить только профессиональный врач.

# 4974

Множественная сульфатазная недостаточность
МКБ-10 E75.2
МКБ-10-КМ E75.2
OMIM 272200