Гемоглобинопатии
- 2022-09-02 00:13:32
- 2024-01-25 06:38:49
- 42
Гемоглобинопатии представляют собой группу сложных наследственных заболеваний крови, которые возникают из-за нарушений в структуре гемоглобина или снижения синтеза одной или нескольких глобиновых цепей. Эти расстройства влияют на нормальное функционирование гемоглобина, белка, ответственного за транспорт кислорода в крови. В результате таких изменений возникают различные клинические проявления, что делает гемоглобинопатии крайне разнообразными по своей симптоматике.
Одним из общих симптомов гемоглобинопатий является гемолитическая анемия, при которой происходит разрушение эритроцитов и снижение их количества в крови. Это состояние приводит к нехватке кислорода в тканях и органах. Кроме того, у пациентов часто наблюдается увеличение селезенки, что связано с активной работой этого органа по фильтрации и разрушению аномальных клеток. Поражение костей также может иметь место, что приводит к различным болям и деформациям.
Диагностика гемоглобинопатий включает несколько ключевых методов. Микроскопия мазка периферической крови позволяет выявить изменения в форме и размере эритроцитов. Электрофорез гемоглобина помогает определить аномальные формы гемоглобина, а генетические исследования необходимы для выявления мутаций в генах, ответственных за производство глобинов.
Лечение гемоглобинопатий направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Одним из основных методов является переливание компонентов крови, которое помогает компенсировать недостаток нормальных эритроцитов. Препараты гидроксимочевины могут использоваться для уменьшения потребности в переливаниях и снижения частоты обострений. Инфузионная терапия помогает поддерживать нормальный уровень жидкости и электролитов в организме. В случаях тяжелых форм заболевания, когда консервативное лечение оказывается неэффективным, может быть рекомендовано выполнение спленэктомии (удаление селезенки) или аллотрасплантация стволовых клеток для восстановления нормального кроветворения.
Причины Гемоглобинопатий
Гемоглобинопатии возникают из-за мутаций в генах, которые кодируют глобиновые цепи гемоглобина. Эти мутации приводят к изменению структуры глобинов или нарушению их синтеза. В результате образуются аномальные формы гемоглобина, которые не могут эффективно выполнять свою функцию по транспортировке кислорода. Некоторые мутации затрудняют формирование полноценного гемоглобина, что вызывает образование дефектных молекул, которые либо не могут связываться с кислородом, либо приводят к разрушению эритроцитов.
Проблемы в синтезе глобиновых цепей также играют ключевую роль в развитии гемоглобинопатий. В норме гемоглобин состоит из двух альфа- и двух бета-цепей, но при нарушении синтеза одной из этих цепей образуются аномальные формы гемоглобина. Например, в случае талассемии, снижение синтеза одной из цепей приводит к неустойчивости гемоглобина и его разрушению. Этот процесс негативно сказывается на жизнеспособности эритроцитов и ведет к развитию анемии.
Наследование этих мутаций происходит по автосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания оба родителя должны быть носителями дефектного гена. В таких случаях ребенок получает по одному мутантному гену от каждого родителя, что приводит к проявлению симптомов гемоглобинопатии. Если мутация присутствует только в одном из генов, человек будет носителем, но не проявит заболевание, хотя может передать мутантный ген своим потомкам.
Мутации, вызывающие гемоглобинопатии, могут возникать спонтанно, но чаще всего они передаются по наследству, особенно в популяциях, где такие мутации распространены. Это связано с географическими и этническими факторами, так как некоторые мутации могут быть более распространены в определенных регионах или среди определенных этнических групп.
Симптомы Гемоглобинопатий
Симптоматика гемоглобинопатий варьируется в зависимости от типа и тяжести заболевания, но большинство форм проявляется в виде анемии, которая возникает из-за разрушения эритроцитов. У пациентов часто наблюдается усталость, слабость и бледность кожи, что связано с недостатком кислорода в тканях. Анемия может вызывать также головокружение и одышку, особенно при физической активности.
Одним из частых признаков гемоглобинопатий является увеличение селезенки, или спленомегалия. Этот орган активно участвует в фильтрации и удалении аномальных клеток, что приводит к его гипертрофии. Увеличенная селезенка может вызывать дискомфорт и болевые ощущения в левом верхнем квадранте живота. В некоторых случаях спленомегалия становится причиной других осложнений, таких как инфекционные заболевания или кровотечения.
Поражение костей также является характерным симптомом некоторых гемоглобинопатий. У пациентов могут развиваться болезненные костные изменения и деформации, особенно в костях рук и ног. Это происходит из-за недостаточного кровоснабжения и деструктивных изменений в костном мозге. Болезненные ощущения и деформации костей могут существенно снижать качество жизни и приводить к ограничению подвижности.
Некоторые формы гемоглобинопатий могут вызывать эпизоды болевого кризиса, особенно в случае серповидноклеточной анемии. Эти кризы возникают из-за закупорки мелких сосудов аномальными эритроцитами, что приводит к сильной боли и воспалению. В периоды кризисов пациент может испытывать интенсивные боли в различных частях тела, что требует немедленного медицинского вмешательства.
Осложнения при Гемоглобинопатиях
Гемоглобинопатии могут приводить к ряду серьезных осложнений, которые существенно влияют на качество жизни и требуют внимательного медицинского наблюдения. Одним из основных осложнений является развитие инфарктов и тромбообразование. При таких состояниях, как серповидноклеточная анемия, аномальные эритроциты могут блокировать кровотоки в мелких сосудах, что приводит к кислородному голоданию тканей и органам. Это может вызвать инфаркты в различных органах, таких как легкие, почки и даже головной мозг, что, в свою очередь, может приводить к острым болям и долговременным повреждениям.
Проблемы с функцией органов также могут возникать как следствие гемоглобинопатий. Например, увеличенная селезенка, наблюдаемая при многих формах гемоглобинопатий, может стать источником осложнений, таких как спленомегалия или даже спленорегия, что увеличивает риск инфекционных заболеваний и может потребовать хирургического вмешательства. Поражение печени и почек также возможно, что связано с накоплением токсичных продуктов распада аномальных клеток и нарушением нормального обмена веществ.
Кроме того, гемоглобинопатии могут приводить к хроническим болевым синдромам, которые возникают из-за постоянного повреждения костей и суставов. В случаях, когда болезнь вызывает деформации костей или остеопороз, пациенты могут испытывать постоянные боли и проблемы с движением, что требует регулярного медицинского наблюдения и, возможно, проведения дополнительных терапевтических процедур.
Эти осложнения требуют комплексного подхода к лечению и контроля состояния пациента. Регулярное медицинское обследование, профилактическое лечение и поддерживающая терапия являются ключевыми для минимизации рисков и улучшения качества жизни людей, страдающих от гемоглобинопатий.
Лечение Гемоглобинопатий
Лечение гемоглобинопатий направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни пациентов, поскольку полностью вылечить эти заболевания на текущий момент невозможно. Одним из ключевых подходов является регулярное переливание крови. Этот метод позволяет поддерживать нормальный уровень здоровых эритроцитов и предотвратить острые осложнения, связанные с анемией. Переливание крови также помогает избежать тяжелых кризов и поддерживать нормальное функционирование организма.
Для управления хроническими формами гемоглобинопатий часто применяются препараты гидроксимочевины. Эти медикаменты уменьшают количество аномальных клеток в крови, что помогает снизить частоту обострений и облегчить симптомы заболевания. Гидроксимочевина также может помочь в улучшении общего состояния пациента и уменьшении необходимости в частых переливаниях.
Инфузионная терапия представляет собой еще один важный аспект лечения, особенно при наличии осложнений, таких как обезвоживание или электролитные нарушения. Через инфузии могут вводиться жидкости и необходимые микроэлементы, что помогает поддерживать оптимальный баланс в организме и предотвращает развитие дополнительных осложнений.
В случаях, когда консервативные методы лечения оказываются недостаточно эффективными, возможно проведение хирургических процедур, таких как спленэктомия. Удаление селезенки может помочь снизить уровень аномальных клеток в крови и уменьшить частоту осложнений. Кроме того, для лечения тяжелых форм гемоглобинопатий может быть рекомендована аллотрасплантация стволовых клеток. Этот метод позволяет восстановить нормальное кроветворение путем замены больных стволовых клеток на здоровые, что в некоторых случаях может значительно улучшить состояние пациента и даже привести к ремиссии заболевания.
Важной частью комплексного лечения является регулярное наблюдение и контроль за состоянием пациента. Это включает мониторинг уровня гемоглобина, оценку функции органов и корректировку лечения в зависимости от изменений в состоянии здоровья.
Какие врачи лечат Гемоглобинопатий
При лечении гемоглобинопатий может потребоваться консультация различных специалистов. Вот список врачей, которые могут участвовать в процессе диагностики и лечения:
Гематолог. Специализируется на заболеваниях крови, включая гемоглобинопатии. Гематолог проводит диагностику, назначает лечение и следит за состоянием пациента, управляя процессом переливания крови и другими терапевтическими мерами.
Сурдолог. Осуществляет наблюдение за состоянием слуха и помогает в лечении осложнений, связанных с кровообращением в слуховом аппарате, так как некоторые гемоглобинопатии могут влиять на органы чувств.
Нефролог. Отвечает за лечение заболеваний почек, которые могут развиваться как осложнение гемоглобинопатий. Нефролог следит за функцией почек и управляет проблемами, такими как почечная недостаточность.
Ортопед. Занимается лечением проблем с костями и суставами, которые могут возникать из-за гемоглобинопатий. Ортопед может назначить лечение для улучшения функции суставов и уменьшения болей.
Инфекционист. Помогает в управлении инфекциями, которые могут возникнуть в результате ослабленного иммунитета или увеличенной селезенки, что часто наблюдается при гемоглобинопатиях.
Терапевт. Выполняет общие медицинские осмотры и управляет комплексным лечением, направленным на улучшение общего состояния пациента и профилактику сопутствующих заболеваний.
Специалист по внутренним болезням
Занимается комплексным лечением заболеваний внутренних органов, что важно при наличии осложнений, связанных с гемоглобинопатиями.
Методы и принципы лечения
Методы лечения гемоглобинопатий ориентированы на управление симптомами, предотвращение осложнений и улучшение общего состояния пациента. Основным подходом является поддерживающая терапия, которая включает регулярные переливания крови. Этот метод помогает восполнять недостаток нормальных эритроцитов и поддерживать адекватный уровень гемоглобина, что позволяет предотвратить острые кризы и минимизировать проявления анемии.
Еще одним важным методом лечения является использование гидроксимочевины. Этот препарат помогает снижать количество аномальных клеток в крови, что позволяет уменьшить частоту обострений и облегчить симптомы. Гидроксимочевина также может снизить потребность в частых переливаниях, что важно для долгосрочного управления заболеванием.
Инфузионная терапия играет ключевую роль в управлении осложнениями, связанными с нарушением водно-электролитного баланса. Введение жидкости и необходимых микроэлементов помогает поддерживать оптимальное состояние организма и предотвращает развитие дополнительных проблем, таких как обезвоживание и электролитные дисбалансы.
В случаях, когда консервативные методы лечения оказываются недостаточно эффективными, могут быть рассмотрены хирургические вмешательства. Спленэктомия, то есть удаление селезенки, может быть рекомендована для снижения уровня аномальных клеток в крови и уменьшения частоты осложнений. Этот метод может быть особенно полезен при тяжелых формах гемоглобинопатий, когда другие методы лечения не дают желаемого результата.
В более сложных случаях возможна аллотрасплантация стволовых клеток. Эта процедура предполагает замену больных стволовых клеток на здоровые, что позволяет восстановить нормальное кроветворение и может привести к улучшению состояния пациента или даже к ремиссии заболевания. Аллотрасплантация является высокотехнологичным методом, требующим тщательного подбора донора и строгого контроля за состоянием пациента после процедуры.
Принципы лечения гемоглобинопатий включают индивидуальный подход к каждому пациенту, регулярное наблюдение и коррекцию терапии в зависимости от изменения состояния здоровья. Многоаспектное управление заболеванием, включающее как медикаментозные, так и немедикаментозные методы, позволяет улучшить качество жизни пациентов и минимизировать влияние болезни на их повседневную деятельность.
Чем и как лечат Гемоглобинопатии
Лечение гемоглобинопатий включает ряд подходов, направленных на управление симптомами и поддержание общего состояния здоровья пациента. Основным методом является регулярное переливание крови, которое позволяет компенсировать дефицит нормальных эритроцитов и поддерживать необходимый уровень гемоглобина. Этот подход помогает предотвратить острые кризы и уменьшить проявления анемии, обеспечивая тем самым необходимую кислородную поддержку для органов и тканей.
Гидроксимочевина, один из важных препаратов в лечении гемоглобинопатий, применяется для уменьшения количества аномальных клеток в крови. Этот медикамент способствует снижению частоты обострений и облегчает симптомы заболевания, что позволяет уменьшить зависимость от частых переливаний крови и снизить риск осложнений, связанных с аномальными клетками.
Для коррекции состояния и устранения симптомов также используется инфузионная терапия. Она включает введение жидкости и необходимых микроэлементов, что помогает поддерживать водно-электролитный баланс и предотвращает такие проблемы, как обезвоживание и электролитные нарушения. Эта терапия является важной для поддержания общего здоровья и улучшения самочувствия пациента.
Когда консервативные методы лечения оказываются недостаточно эффективными, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Спленэктомия, или удаление селезенки, может быть предложена пациентам с тяжелыми формами гемоглобинопатий для снижения уровня аномальных клеток в крови и уменьшения частоты связанных с этим осложнений. Эта процедура помогает улучшить качество жизни и снизить симптомы заболевания.
В случаях, когда болезнь требует более радикального подхода, может быть проведена аллотрасплантация стволовых клеток. Эта высокотехнологичная процедура предполагает замену больных стволовых клеток на здоровые, что позволяет восстановить нормальное кроветворение. Аллотрасплантация может существенно улучшить состояние пациента и даже привести к ремиссии заболевания, хотя она требует тщательного подбора донора и строгого медицинского наблюдения после процедуры.
Лечение гемоглобинопатий основывается на комплексном подходе, включающем как медикаментозные, так и хирургические методы, направленные на улучшение состояния пациента и управление симптомами заболевания.
Профилактика
Профилактика гемоглобинопатий начинается с генетического консультирования и тестирования, особенно для тех, кто имеет семейный анамнез заболевания. Генетическое тестирование помогает определить риск наличия мутантных генов у потенциальных родителей, что может повлиять на решение о планировании семьи. Это особенно важно в регионах, где гемоглобинопатии распространены, поскольку знание о риске позволяет принять меры для минимизации вероятности передачи заболевания ребенку.
Кроме того, важным элементом профилактики является ранняя диагностика и регулярное медицинское наблюдение. Обследование и мониторинг здоровья позволяют выявлять гемоглобинопатии на ранних стадиях, что способствует своевременному началу лечения и предотвращению развития осложнений. Регулярные медицинские осмотры и лабораторные тесты могут помочь в раннем обнаружении аномалий и своевременном применении необходимых терапевтических мер.
Также значимую роль в профилактике играют информационные и образовательные мероприятия. Просвещение о гемоглобинопатиях и их последствиях помогает людям лучше понимать заболевание, а также следовать рекомендациям по его управлению. Это включает информацию о симптомах, методах лечения и важности соблюдения назначений врача. Правильное понимание и знание о заболевании способствуют более эффективному управлению и снижению рисков, связанных с осложнениями.
Профилактические меры также включают поддержание здорового образа жизни, который может помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риски, связанные с гемоглобинопатиями. Это включает в себя правильное питание, умеренную физическую активность и избегание факторов, которые могут усугубить состояние здоровья, таких как инфекционные болезни и стресс.
Профилактика гемоглобинопатий требует комплексного подхода, включающего генетическое консультирование, регулярное медицинское наблюдение, образовательные мероприятия и поддержание здорового образа жизни. Эти меры помогают снизить риск развития заболевания и улучшить качество жизни людей, страдающих от гемоглобинопатий.
Сколько длится лечение при Гемоглобинопатиях
Длительность лечения гемоглобинопатий зависит от множества факторов, включая тип заболевания, его тяжесть и индивидуальные особенности пациента. В случае консервативного лечения, которое включает регулярные переливания крови и применение медикаментов, таких как гидроксимочевина, лечение обычно является долгосрочным. Пациенты могут нуждаться в постоянном или периодическом мониторинге состояния и адаптации терапии в зависимости от изменений в их здоровье. Таким образом, лечение может продолжаться на протяжении всей жизни, особенно если заболевание имеет хроническую форму.
Когда применяются более инвазивные методы, такие как аллотрасплантация стволовых клеток, длительность лечения может варьироваться. Подготовка к трансплантации, сама процедура и последующий реабилитационный период могут занять несколько месяцев. После трансплантации требуется длительное наблюдение, включающее регулярные проверки и медицинские вмешательства для предотвращения осложнений и обеспечения успешного восстановления. В некоторых случаях полное восстановление может занять годы.
Процедуры, такие как спленэктомия, могут потребовать времени для полного восстановления после операции. Пациенты обычно проходят реабилитацию, направленную на восстановление функций организма и адаптацию к новым условиям. Длительность восстановления после спленэктомии также может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и общего состояния его здоровья.
Лечение гемоглобинопатий представляет собой многогранный процесс, продолжительность которого зависит от типа и тяжести заболевания, а также выбранных методов терапии. Оно может варьироваться от длительного постоянного управления при консервативных методах до многомесячного или даже многолетнего наблюдения и восстановления после более сложных процедур, таких как трансплантация стволовых клеток.
Какие врачи занимаются Гемоглобинопатиями
Специальности врачей занимающихся болезнью Гемоглобинопатии.
-
Гематолог — это врач, который специализируется на диагностике и лечении заболеваний крови Гематологи обучены использованию анализов крови и биопсии костного мозга для диагностики и лечения таких состояний, как анемия, нарушения кровообращения, рак крови и тромбоцитопения
Какие услуги обычно оказывают при Гемоглобинопатиях
Всего найдено 10 услуг связанных с болезнью Гемоглобинопатии.
Оперативное вмешательство – это процедура, которая проводится медицинскими специалистами для лечения различных заболеваний и состояний путем хирургического воздействия на органы и ткани пациента Эта медицинская услуга может быть назначена при разнообразных патологиях, начиная от хирургического удаления опухолей и заканчивая восстановлением поврежденных тканей
Переливание эритроцитарной массы, также известное как трансфузия концентрата эритроцитов, представляет собой медицинскую процедуру, направленную на восстановление уровня эритроцитов в крови пациента Этот метод осуществляется путем извлечения из цельной крови большей части плазмы, лейкоцитов и тромбоцитов, оставляя лишь концентрированные эритроциты
Оксигенотерапия представляет собой медицинскую процедуру, направленную на улучшение поступления кислорода в организм пациента Основной принцип заключается в предоставлении высокой концентрации кислорода, что может быть особенно важно в случаях, когда пациент испытывает дефицит кислорода или затрудненное его поступление в ткани
Трансплантация периферических стволовых клеток (ПСК) - это процедура, при которой стволовые клетки, извлеченные из крови или костного мозга донора, переносятся на больного ПСК используются для замены поврежденных или больных клеток кроветворной системы
Общий анализ крови (ОАК) – это одно из основных исследований, предоставляющее врачам ценную информацию о состоянии здоровья пациента Этот анализ включает в себя измерение различных показателей, позволяя оценить работу различных систем организма
Оперативное вмешательство – это процедура, которая проводится медицинскими специалистами для лечения различных заболеваний и состояний путем хирургического воздействия на органы и ткани пациента Эта медицинская услуга может быть назначена при разнообразных патологиях, начиная от хирургического удаления опухолей и заканчивая восстановлением поврежденных тканей
Переливание эритроцитарной массы, также известное как трансфузия концентрата эритроцитов, представляет собой медицинскую процедуру, направленную на восстановление уровня эритроцитов в крови пациента Этот метод осуществляется путем извлечения из цельной крови большей части плазмы, лейкоцитов и тромбоцитов, оставляя лишь концентрированные эритроциты
Оксигенотерапия представляет собой медицинскую процедуру, направленную на улучшение поступления кислорода в организм пациента Основной принцип заключается в предоставлении высокой концентрации кислорода, что может быть особенно важно в случаях, когда пациент испытывает дефицит кислорода или затрудненное его поступление в ткани
Трансплантация периферических стволовых клеток (ПСК) - это процедура, при которой стволовые клетки, извлеченные из крови или костного мозга донора, переносятся на больного ПСК используются для замены поврежденных или больных клеток кроветворной системы
Общий анализ крови (ОАК) – это одно из основных исследований, предоставляющее врачам ценную информацию о состоянии здоровья пациента Этот анализ включает в себя измерение различных показателей, позволяя оценить работу различных систем организма
Какие процедуры проходят при заболевании Гемоглобинопатии
Всего найдено 2 процедур назначаемых при заболевании Гемоглобинопатии.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости является одной из основных комплексных диагностических процедур, применяемых в медицине В рамках этого исследования визуализируются такие важные органы, как печень, желчный пузырь и его протоки, поджелудочная железа, селезенка, а также сосуды, проходящие через брюшную полость
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости является одной из основных комплексных диагностических процедур, применяемых в медицине В рамках этого исследования визуализируются такие важные органы, как печень, желчный пузырь и его протоки, поджелудочная железа, селезенка, а также сосуды, проходящие через брюшную полость
Возможные симптомы при Гемоглобинопатиях
Всего найдено 9 симпотов связанных болезнью Гемоглобинопатии.
Бледность — это состояние, при котором кожа, обычно розового оттенка, приобретает более бледный вид Этот симптом может быть вызван различными причинами, включая уменьшение кровообращения, низкий уровень крови или недостаток кислорода в крови
Желтушность кожи - это состояние, когда кожа приобретает желтоватый оттенок, вызванный избытком некоторых пигментов в крови Это может быть связано с повышенным содержанием
билирубина в крови, который является продуктом распада красных кровяных клеток, или с нарушениями функционирования печени, которая не может эффективно очищать кровь от этих пигментов
Увеличение селезенки, или спленомегалия, представляет собой состояние, при котором селезенка становится увеличенной по размеру Этот орган, расположенный в левом верхнем квадранте брюшной полости, играет важную роль в организме, участвуя в иммунном ответе и регулируя оборот крови
Желтушность слизистых оболочек может означать наличие высокого уровня желтого пигмента в крови, известного как
билирубин Это может быть результатом повреждения печени,
гепатита или других медицинских состояний
Уплощенная переносица, или плоский нос, представляет собой состояние, при котором переносица выглядит менее выраженной или более плоской, чем обычно Этот симптом может быть результатом различных причин, включая генетические факторы, травмы лица, хирургические вмешательства или родовую травму
Искривление позвоночника, известное также как сколиоз, представляет собой состояние, при котором позвоночник отклоняется вбок от своей нормальной оси Это может происходить в разных участках позвоночника и иметь различную степень выраженности
Боль в правом подреберье может быть вызвана рядом различных причин, включая проблемы с пищеварительной системой, желчным пузырём, печенью, почками, или даже мышцами и костями этой области Она может проявляться как острая, резкая боль, тупая и ноющая боль, или как давящее давление под ребрами
Обесцвечивание кала - это изменение цвета кала, который становится белым или серым Это может быть признаком различных заболеваний, таких как заболевания печени, желчных путей и поджелудочной железы
- Percy M. J., Butt N. N., Crotty G. M., Drummond M. W., Harrison C., Jones G. L., Turner M., Wallis J., McMullin M. F. Identification of high oxygen affinity hemoglobin variants in the investigation of patients with erythrocytosis. // Haematologica. — 2009. — September . — P. 1321—1322. — doi:10.3324/haematol.2009.008037. — PMID 19734427.
- Hemoglobin Variants . Lab Tests Online. American Association for Clinical Chemistry . Дата обращения: 12 октября 2008. Архивировано 5 ноября 2006 года.
- CDC. Hemoglobinopathies Research . Centers for Disease Control and Prevention . Дата обращения: 5 мая 2019. Архивировано 5 мая 2019 года.
- Amer Wahed, Andres Quesada, Amitava Dasgupta. Chapter 4 - Hemoglobinopathies and thalassemias // Hematology and Coagulation / Amer Wahed, Andres Quesada, Amitava Dasgupta. — Academic Press, 2020-01-01. — P. 51–75. — ISBN 978-0-12-814964-5. — doi:10.1016/b978-0-12-814964-5.00004-8. Архивировано 3 октября 2022 года.
- Hemoglobinopathies and Thalassemia . medicalassistantonlineprograms.org/. Дата обращения: 30 сентября 2022. Архивировано из оригинала 9 января 2015 года.
- Weatherall D. J., Clegg J. B. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. // Bulletin Of The World Health Organization. — 2001. — Vol. 79, no. 8. — P. 704—712. — PMID 11545326.
- Ibifiri Wilcox, Kevin Boettger, Lance Greene, Anita Malek, Lance Davis. Hemoglobin Kenya composed of α- and -fusion-globin chains, associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin // American Journal of Hematology. — 2009-01. — Vol. 84, iss. 1. — P. 55–58. — doi:10.1002/ajh.21308. Архивировано 1 октября 2022 года.
- Energy Information Administration new releases, January--February 1994. — Office of Scientific and Technical Information , 1994-03-01.
- Weatherall DJ. The New Genetics and Clinical Practice, Oxford University Press, Oxford 1991.
- Eaton, William A. . "Sickle Cell Hemoglobin Polymerization". Advances in Protein Chemistry. 40: 63—279. doi:10.1016/S0065-323360287-9. ISBN 9780120342402. PMID 2195851.
- Huisman THJ. A Syllabus of Human Hemoglobin Variants . Globin Gene Server. Pennsylvania State University . Дата обращения: 12 октября 2008. Архивировано 1 сентября 2006 года.
- Natarajan K, Townes TM, Kutlar A. Disorders of hemoglobin structure: sickle cell anemia and related abnormalities. In: Williams Hematology, 8th ed, Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, et al. , McGraw-Hill, 2010. p.ch.48.
- Srivastava P., Kaeda J. S., Roper D., Vulliamy T. J., Buckley M., Luzzatto L. Severe hemolytic anemia associated with the homozygous state for an unstable hemoglobin variant . // Blood. — 1995. — 1 September . — P. 1977—1982. — PMID 7655024.
- Huisman TH. The structure and function of normal and abnormal haemoglobins. In: Bailliere's Clinical Haematology, Higgs DR, Weatherall DJ , W.B. Saunders, London 1993. p.1.
- J Bonaventura, A Riggs. Hemoglobin Kansas, a Human Hemoglobin with a Neutral Amino Acid Substitution and an Abnormal Oxygen Equilibrium // Journal of Biological Chemistry. — 1968-03. — Т. 243, вып. 5. — С. 980–991. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1016/s0021-925893612-4.
- Jiwoo Ha, Ryan Martinson, Sage K Iwamoto, Akihiro Nishi. Hemoglobin E, malaria and natural selection // Evolution, Medicine, and Public Health. — 2019-01-01. — Т. 2019, вып. 1. — С. 232–241. — ISSN 2050-6201. — doi:10.1093/emph/eoz034.
- B. G. Forget, H. F. Bunn. Classification of the Disorders of Hemoglobin // Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. — 2013-02-01. — Vol. 3, iss. 2. — P. a011684–a011684. — ISSN 2157-1422. — doi:10.1101/cshperspect.a011684.
Внимание! Не занимайтесь самолечением, чтобы поставить дигноз не достаточно найти один из представленных симптомов,
нужно проходить обследования, сдавать анализы, диагноз может ставить только профессиональный врач.