Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

  • 2022-09-01 21:18:43
  • 2022-09-08 14:53:39
  • 71

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) представляет собой комплексное неинвазивное исследование, разработанное для оценки риска хромосомных аномалий у беременных женщин. Эта процедура включает в себя несколько этапов, начиная с сбора анамнеза, где врач получает информацию о медицинской и генетической истории будущих родителей.

Следующим важным шагом является проведение ультразвукового исследования (УЗИ) на сроке 11-14 и 15-20 недель беременности. УЗИ позволяет детально изучить структуру и развитие плода, выявить возможные аномалии и определить ключевые параметры, необходимые для последующего расчета риска.

Лабораторные тесты также входят в состав PRISCA и предоставляют дополнительные данные для оценки вероятности возможных хромосомных нарушений. Эти тесты включают в себя анализы биомаркеров и гормонов, которые могут свидетельствовать о потенциальных рисках.

Важной особенностью данного скрининга является последующий автоматизированный расчет риска хромосомных аномалий на основе полученных данных. Это позволяет врачам и будущим родителям более точно определить вероятность наличия трисомий и других генетических нарушений у плода.

Результаты PRISCA обеспечивают информацию, которая может быть использована для определения необходимости проведения более трудоемких и инвазивных процедур, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез. Таким образом, данное исследование представляет важный этап в оценке здоровья будущего ребенка и позволяет своевременно предпринять меры в случае выявления потенциальных рисков. PRISCA играет ключевую роль в раннем выявлении генетических аномалий, что способствует более эффективному управлению беременностью и обеспечивает поддержку будущим родителям в принятии информированных решений.

Для чего проводят

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) является важной процедурой, проводимой в ранних стадиях беременности с целью оценки риска возможных хромосомных аномалий у развивающегося плода. Основная цель этого исследования заключается в предоставлении информации, которая поможет будущим родителям и их медицинским специалистам более подробно понять состояние здоровья ребенка еще до его рождения.

Процесс начинается с сбора анамнеза, где врачи получают информацию о медицинской и генетической истории будущих родителей. Затем проводится ультразвуковое исследование на различных сроках беременности, что позволяет выявить структурные аномалии и следить за развитием плода. Лабораторные тесты, включая анализы биомаркеров и гормонов, предоставляют дополнительные данные для расчета вероятности хромосомных нарушений.

Целью PRISCA является обеспечение родителей информацией о риске, связанном с возможными генетическими аномалиями, что позволяет им сделать более осознанный выбор относительно дальнейших медицинских мероприятий. Результаты исследования служат основой для определения необходимости дополнительных, более инвазивных процедур, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез. Этот процесс помогает обеспечить беременным женщинам и их партнерам поддержку и информацию, необходимую для принятия решения относительно своего рода подготовки к грядущему рождению. Таким образом, проведение Пренатального скрининга трисомий играет ключевую роль в предоставлении ранней диагностики и поддерживает заботу о здоровье будущих поколений.

Как проходит

Процесс Пренатального скрининга трисомий (PRISCA) начинается с тщательного сбора анамнеза, где будущие родители предоставляют информацию о своем медицинском и генетическом фоне. Эта начальная стадия позволяет врачам лучше оценить потенциальные риски и аспекты, которые требуют особого внимания.

Далее проводится ультразвуковое исследование (УЗИ) на двух различных этапах беременности: в период с 11 до 14 недель и с 15 до 20 недель. УЗИ позволяет врачам детально исследовать структуру и развитие плода, выявлять возможные аномалии и определять ключевые параметры, необходимые для последующего расчета риска.

Лабораторные тесты также включаются в процесс PRISCA и включают анализы биомаркеров и гормонов. Эти тесты предоставляют дополнительные данные, которые используются для более точного расчета вероятности хромосомных нарушений.

Особенностью этого скрининга является автоматизированный расчет риска, основанный на собранных данных. Результаты предоставляют информацию о вероятности наличия трисомий и других генетических аномалий, что позволяет врачам и будущим родителям принимать более обоснованные решения относительно дальнейших шагов и медицинских мероприятий.

Важно отметить, что результаты PRISCA обеспечивают основу для решения о необходимости проведения более инвазивных процедур, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез, в случае повышенного риска. Этот подход помогает своевременно выявлять потенциальные проблемы и предоставлять родителям информацию, необходимую для подготовки к рождению здорового ребенка.

Осложнения

Как и любая медицинская процедура, Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) может сопровождаться определенными осложнениями и нюансами. Однако стоит отметить, что данное исследование в основном является неинвазивным и, следовательно, обычно не связано с серьезными рисками для беременной женщины или развивающегося плода.

Осложнения могут включать в себя возможные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, что может вызвать эмоциональное беспокойство у будущих родителей. Также стоит учитывать, что хотя PRISCA может предоставить важную информацию о риске хромосомных аномалий, он не является исчерпывающим тестом, и некоторые аномалии могут остаться незамеченными.

В случае выявления повышенного риска, последующие инвазивные процедуры, такие как хорионическая биопсия или амниоцентез, могут носить свой собственный риск, включая возможность преждевременных родов или инфекций. Поэтому врачи обязаны внимательно обсудить плюсы и минусы этих процедур с родителями, чтобы они могли принять информированное решение относительно дальнейших шагов.

В целом, осложнения PRISCA, как правило, редки, и многие будущие родители находят в этом исследовании ценный инструмент для ранней диагностики и подготовки к рождению здорового ребенка. Несмотря на это, каждая ситуация уникальна, и важно, чтобы врачи и родители сотрудничали, учитывая индивидуальные особенности каждой беременности.

Лечение

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) в сущности не является лечебной процедурой, а представляет собой диагностический этап в оценке риска возможных генетических аномалий у плода. Таким образом, прямого "лечения" в традиционном смысле этот вид скрининга не предполагает.

Однако, в случае выявления повышенного риска хромосомных нарушений, результаты PRISCA могут послужить основанием для дальнейших консультаций и принятия решений относительно следующих шагов в управлении беременностью. Если риск считается значительным, врачи могут рекомендовать более инвазивные процедуры, такие как хорионическая биопсия или амниоцентез, для получения более точной генетической информации.

Кроме того, полученные данные могут быть использованы для обеспечения беременной женщины и ее партнера поддержкой и информацией, помогая им принимать обоснованные решения относительно дальнейших этапов беременности и родов. В случае выявления генетических аномалий, родителям может быть предложена генетическая консультация для получения дополнительной информации о состоянии и возможных последствиях для будущего ребенка.

Таким образом, хотя PRISCA сам по себе не является методом лечения, он служит важным инструментом в процессе предоставления информации и поддержки будущим родителям, помогая им принимать осознанные решения и эффективно управлять беременностью при выявлении потенциальных генетических рисков.

Врачи

При услуге Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) могут быть вовлечены различные врачи и специалисты, в зависимости от этапа исследования и конкретных медицинских потребностей пациента. Вот несколько типов врачей, которые могут быть включены в процесс:

  1. Акушер-гинеколог (Акушерка): Специалист по женскому здоровью, который обеспечивает уход за беременными женщинами, включая заказ и интерпретацию результатов скрининга.

  2. Генетик: Специалист по генетике, который может участвовать в консультациях и объяснении результатов, особенно в случае выявления высокого риска генетических аномалий.

  3. УЗИ-специалист (Ультразвуковая диагностика): Врач, проводящий ультразвуковое исследование для оценки структуры и развития плода.

  4. Лаборант: Специалист по лабораторным исследованиям, который может проводить анализы биомаркеров и гормонов для оценки риска хромосомных аномалий.

  5. Генетический консультант: Специалист, предоставляющий консультации и информацию по генетическим вопросам, особенно в случае выявления потенциальных рисков.

  6. Медицинский генетик: Врач, специализирующийся в области медицинской генетики, который может участвовать в интерпретации результатов и предоставлении дополнительной экспертной поддержки.

Важно отметить, что команда врачей может различаться в зависимости от медицинской практики и региональных стандартов. Решение о том, какие врачи будут вовлечены в процесс PRISCA, принимается в соответствии с индивидуальными потребностями пациента и рекомендациями медицинского персонала.

Назначение

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) назначается врачами беременным женщинам с целью оценки риска возможных хромосомных аномалий у плода на ранних стадиях беременности. Это исследование является частью превентивных мероприятий для обеспечения заботы о здоровье как матери, так и будущего ребенка.

Назначение PRISCA начинается с сбора анамнеза, где врач учитывает медицинскую и генетическую историю будущих родителей. Затем проводится ультразвуковое исследование для детальной оценки структуры и развития плода на двух этапах беременности: с 11 до 14 недель и с 15 до 20 недель. Лабораторные тесты, включая анализы биомаркеров и гормонов, также проводятся для получения дополнительных данных.

Целью PRISCA является предоставление информации, которая может помочь родителям и их врачам более точно определить риск генетических нарушений у плода. Результаты исследования позволяют рассмотреть необходимость проведения дополнительных, более инвазивных процедур, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез, в случае повышенного риска. Это также предоставляет основу для обеспечения поддержки и консультаций будущим родителям в принятии информированных решений относительно своей беременности и заботы о здоровье ребенка.

Какие врачи специализируются на Пренатальном скрининге трисомий (PRISCA)

Всего найдено 1 специальности врачей связанных с симптомом Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA).

  • Врач-генетик — это медицинский работник, который специализируется на изучении генов и их влияния на здоровье человека Они используют свои знания для диагностики и лечения генетических заболеваний, а также для консультирования пациентов и семей по поводу риска развития определенных заболеваний

Возможные заболевания

Всего найдено 1 заболеваний при которых назначают Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA).

Анеуплоидия представляет собой изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору Это состояние может проявляться различными способами, включая отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы, что называется моносомией, отсутствие двух гомологичных хромосом - нуллисомией, или наличие дополнительной хромосомы, что называется трисомией

Возможные симптомы при Пренатальном скрининге трисомий (PRISCA)

Всего найдено 10 симпотов связанных болезнью Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA).

Пресбиопия, часто называемая "короткими руками", является обычным возрастным изменением в зрении, которое обычно начинается у людей в возрасте 40 лет и старше Этот симптом связан с уменьшением способности глазной хрусталикс менять форму, что необходимо для фокусировки на близких объектах

Короткая шея в медицинском контексте может относиться к различным состояниям или симптомам, характеризующимся ограничением подвижности шейного отдела позвоночника или краткостью самой шеи Этот симптом может быть вызван разными причинами, включая структурные аномалии, мышечные или суставные проблемы, травмы, воспалительные процессы или неврологические расстройства

Остеодистрофия представляет собой группу патологических изменений костной ткани, которые могут возникать как самостоятельные заболевания, так и в рамках синдромов, возникающих при различных других заболеваниях Этот процесс характеризуется изменениями в структуре костей или их рассасыванием, за которым следует замена костной ткани фиброзной

Симптом "короткие ноги" в медицине обычно описывает состояние, при котором длина ног кажется непропорционально короткой по сравнению с общей длиной тела Этот симптом может иметь различные причины и может проявляться в разных формах

Удлинение конечностей - это процедура хирургического увеличения длины костей в ногах или руках Она выполняется с помощью интраоссеозных (внутрикостных) девайсов

Пигментация – это явление изменения цвета кожи, вызванное неравномерным распределением или избытком пигмента меланина Меланин – это природный пигмент, который определяет цвет кожи, волос и глаз

Деформация суставов — это состояние, при котором суставы теряют свою нормальную форму и функцию из-за различных патологических процессов Это может быть следствием различных заболеваний, травм или деформаций, в том числе ревматоидного артрита, остеоартрита, травмы или врожденных аномалий развития

Синдром Вильямса представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся многочисленными пороками развития, затрагивающими лицо, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и центральную нервную систему Одним из основных и характерных симптомов этого состояния является "плоское лицо", которое часто ассоциируется с "лицом эльфа"

Ожирение – это медицинское состояние, характеризующееся избыточным накоплением жира в организме Этот процесс обычно происходит из-за дисбаланса между потребляемыми калориями и их расходованием
Бессонова Людмила Александровна

Генетик

Стаж 20 лет

1 категория

Принимает в клиниках:

ЦПСиР на Севастопольском (Центр планирования семьи и репродукции)

пр-кт Севастопольский, дом 24а

Медико-генетический центр РАМН

ул. Москворечье, дом 1

Клиника «Мать и дитя» Савеловская (ранее «Клиника здоровья»)

ул. Б. Новодмитровская, дом 23, стр. 2

Внимание! Не занимайтесь самолечением, чтобы поставить дигноз не достаточно найти один из представленных симптомов, нужно проходить обследования, сдавать анализы, диагноз может ставить только профессиональный врач.
#23582