Симптом "Кукольное" лицо, также известный как Синдром Ларона, представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот синдром характеризуется особым внешним видом лица, который придает пациентам некоторое сходство с куклами. Причиной этого является врожденный дефект гена рецептора соматотропного гормона, который играет ключевую роль в регуляции роста организма.
Генетический дефект, связанный с синдромом, приводит к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Это означает, что даже при наличии достаточного количества соматотропного гормона, ткани остаются невосприимчивыми к его воздействию. В результате этой резистентности происходит нарушение процессов роста и развития, что приводит к характерным изменениям во внешности пациентов.
Интересно, что резистентность к инсулину-подобному фактору роста 1 (ИФР-1) также наблюдается у африканских пигмеев, что указывает на возможные сходства в патофизиологии между Синдромом Ларона и этой группой населения. Тем не менее, взаимосвязь между этими двумя явлениями требует дальнейших исследований для полного понимания механизмов, лежащих в их основе. Синдром Ларона остается объектом интереса для медицинского сообщества, и дальнейшие исследования в этой области могут помочь разработать новые методы лечения и управления этим редким наследственным заболеванием.