Дисплазия соединительной ткани — это группа генетически обусловленных заболеваний, связанных с дефектами структуры и функций соединительной ткани. Соединительная ткань играет ключевую роль в поддержании формы и функций различных органов и систем организма, обеспечивая их прочность и гибкость. При дисплазии соединительной ткани нарушается синтез или структура коллагена и других компонентов, что приводит к деформациям и нарушениям в работе органов.
Эти заболевания имеют прогрессирующий характер, что означает, что со временем симптомы могут усиливаться. Из-за дефектов в соединительной ткани могут развиваться различные осложнения, затрагивающие скелетную систему, кожу, сосуды, сердце и другие органы. Примеры проявлений включают гипермобильность суставов, сколиоз, проблемы с сердечно-сосудистой системой и кожные изменения.
Дисплазия соединительной ткани также известна под другими названиями, такими как соединительнотканная дисплазия, врождённая соединительнотканная недостаточность и наследственная коллагенопатия. Эти термины отражают суть заболевания, указывая на врождённый характер патологии и её связь с недостаточностью или неправильной функцией коллагена, одного из ключевых белков соединительной ткани.