Синдром Марфана - это наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Это значит, что мутация гена, ответственного за синтез гликопротеина фибриллина-1, вызывает различные клинические проявления, характеризующиеся различной степенью выраженности у разных людей. Синдром Марфана обычно проявляется высоким ростом, что обусловлено удлинением костей и конечностей.
Визуальные признаки синдрома Марфана включают в себя удлиненные конечности и пальцы, а также недостаток жировой клетчатки, особенно в области лица. Эти характерные черты делают лица, страдающие от этого синдрома, легко узнаваемыми для врачей.
Одним из серьезных осложнений синдрома Марфана является расширение аорты, что может привести к сердечным проблемам и внезапной смерти. Это обусловлено нарушением структуры соединительной ткани, которая обычно поддерживает стенки сосудов в нормальном состоянии.
Еще одним распространенным осложнением является эктопия хрусталика, при которой хрусталик глаза не находится в нормальном положении. Это может привести к различным проблемам со зрением, таким как катаракта или разрывы сетчатки.
Обнаружение синдрома Марфана обычно основано на клинических признаках и подтверждается генетическим анализом. Лечение направлено на симптоматическое облегчение, контроль сердечно-сосудистых осложнений и поддержание общего здоровья пациента. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления аномалий, таких как аневризмы аорты.