Кариотипирование - это медицинская процедура, которая используется для изучения хромосомного набора человека или другого организма. Она позволяет определить количество, структуру и размеры хромосом в клетках пациента. Кариотипирование является важным диагностическим инструментом в генетике и медицине.
Процедура кариотипирования обычно выполняется на образцах клеток, полученных из биологического материала пациента, например, из крови, амниотической жидкости, хорионических ворсин или других тканей. Эти клетки выращиваются в специальных условиях, а затем подвергаются химической обработке, чтобы хромосомы стали видимыми под микроскопом.
После этого хромосомы фотографируются и устраиваются в определенном порядке, чтобы создать кариотип, который представляет собой графическое представление хромосомного набора пациента. Анализ этого кариотипа может помочь врачам выявить аномалии в хромосомах, такие как синдром Дауна, синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера и другие генетические расстройства.
Кариотипирование может быть проведено как часть пренатального скрининга, чтобы выявить генетические аномалии у плода, так и в диагностических исследованиях у взрослых и детей с подозрением на генетические заболевания. Эта процедура играет важную роль в определении наличия или отсутствия хромосомных нарушений и может помочь в разработке плана лечения или поддержки для пациентов.
